從遺傳基因能發現人類起源？在我們 DNA 上銘刻的故事！——《我們源自何方？》

遺傳基因如何記錄歷史？

要理解遺傳學為何能協助我們探究人類的過去，必須了解基因組（我們由雙親繼承來的所有遺傳密碼）如何紀錄資訊。

一九五三年，法蘭西斯．克里克（Francis Crick）、羅莎琳．富蘭克林（Rosalind Franklin）、詹姆斯．華生（James Watson）和莫利斯．威爾金斯（Maurice Wilkins）證明，基因組是由大約三十億個化學構件組成的雙長鏈（總共有六十億個單元）。

我們可以把這些構件想成字母，包括腺嘌呤（adenine，A）、胞嘧啶（cytosine，C）、鳥糞嘌呤（guanine，G）和胸腺嘧啶（thymine，T）1。我們所謂的「基因」是由一段段短鏈組成，每段的長度通常是一千個字母左右。

基因的功能是模板，用來合成執行細胞內各項工作的蛋白質。基因之間是非編碼 DNA ，有時稱為垃圾 DNA （junk DNA）。在 DNA 片段上進行化學反應的機器能讀取這些字母指令，在反應沿 DNA 序列行進時放射閃光。

A、C、G、T 等字母進行化學反應時放射的色彩各不相同，所以字母序列能用攝影機掃描後輸入到電腦。

現代人演化年表。圖／《我們源自何方？》

絕大多數科學家只留意基因包含的生物訊息，但 DNA 序列之間偶爾也會有些差異。這些差異源自基因組過去複製時出現在某些時刻的隨機誤差（稱為突變〔mutation〕）。這些差異的發生機率大約是一千分之一，基因和垃圾 DNA 都可能出現。遺傳學家探究過去時要研究的正是這些差異。

在這大約三十億個字母中，無關的基因組之間通常有大約三百萬個差異。兩個基因組的片段之間差異密度越高，這兩個片段的共同祖先年代就越久遠，因為突變隨時間增加的速率大約是固定的。所以差異密度就像生物碼表，紀錄了以往發生的重要事件距離現在大約多久。

基因組序列差異／《我們源自何方？》

粒線體夏娃

透過遺傳學研究過往，最令人驚奇的應用途徑是粒線體 DNA 。粒線體 DNA 是基因組中非常微小的一部分（大約只有二十萬分之一），透過母親、女兒和孫女等母系親屬代代相傳。一九八七年，艾倫．威爾森（Allan Wilson）等人採集世界各地多個人種的粒線體 DNA ，定序出數百個字母。他們比較這些序列之間的突變差異，建構母系親屬系統樹。

他們發現，系統樹中最長的分支（也就是最早脫離主幹的分支）現在只出現在撒哈拉以南的非洲人後裔身上，表示現代人的祖先生活在非洲。相反地，現在非洲以外的人全都源自系統樹中年代較晚的分支。

依據一九八○和一九九○年代發現的考古、遺傳和骨骼證據下提出的主流整合結果中，這項發現成為十分重要的部分，支持現代人的祖先數十萬年前曾經生活在非洲的理論。

威爾森等人依據突變累積速率，估算出所有分支的共同祖先中，距離現在最近的粒線體夏娃（Mitochondrial Eve）大約生活在二十萬年前。目前最可靠的估計年代是十六萬年前左右，但我們必須了解，這個數據和大多數遺傳年代一樣不大精確，因為人類突變的實際發生速率並不確定。

科學家藉由基因突變率估計人類共同的祖先約出現在二十萬年前。圖／envatoelements

共同祖先年代距離現在如此之近，相當令人興奮，因為這打破了多區域說（multiregional hypothesis）。根據這個假說，生活在非洲和歐亞大陸許多地區的現代人類大多源自直立人（Homo erectus）早年的擴散（距今至少一百八十萬年）。直立人能製作粗糙的石造工具，腦容量大約是現代人類的三分之二。

多區域說則指出，直立人的後代在非洲和歐亞大陸各地分別演化，形成現在生活在相同地區的族群，因此多區域說預測，現代人類身上有些粒線體 DNA 序列在兩百萬年前左右分化開來，也正是直立人擴散的年代。

人類擴散與文化演變

然而，遺傳資料完全不吻合這個預測。所有現代人類的共同粒線體 DNA 祖先距今只有兩百萬年的十分之一，代表現在的人類大多源自年代晚近許多的擴散，從非洲前往世界各地。

人類學證據指出當時可能的狀況。最古老的「解剖上具有現代人類相同特徵」的人類骨骼（也就是在球狀顱骨和其他表徵方面位於所有現代人類的變異範圍內）年代約為二十∼三十萬年前，而且全部出自非洲。但在非洲和近東地區外，解剖學上的現代人目前還沒有年代早於十萬年前的可信證據，年代早於五萬年前的證據也相當有限。

石造工具種類的考古證據也指出五萬年前開始出現重大改變，西歐亞大陸考古學家稱這個時期為舊石器時代晚期（Upper Paleolithic），非洲考古學家則稱之為石器時代晚期（Later Stone Age）。

這段時期之後，製造石造工具的技術大幅躍進，此後每幾千年改變風格一次，改變步調比冰河還慢。這段時期的人類也開始留下更多展現美學與精神生活的文物：鴕鳥蛋殼串珠、拋光的石質手鐲、以紅色氧化鐵製作的身體塗料，以及全世界最早的具象藝術。

目前已知全世界最古老的小雕像是長毛象牙刻成的獅子人（lionman）雕像，發現於德國的霍倫斯坦—施泰德洞穴（Hohlenstein-Stadel），年代約為四萬年前。法國蕭維岩洞（Chauvet Cave）中的前冰川時期動物畫的年代約為三萬年前，現在仍被認為是傑出的藝術作品。

尼安德塔的骨骼。圖／wikipedia。

從大約五萬年前開始，考古紀錄變化大幅加快，同時也反映在族群變化上。尼安德塔人大約四十萬年前出現在歐洲，由於骨骼形狀不在現代人類變異範圍內，所以被視為「古代」人類，於四萬一千年∼三萬九千年前在西歐滅絕，此時現代人類到達西歐只有數千年。

歐亞大陸其他地方也有族群反轉現象，非洲南部也是如此，證據包括某些地點遭到棄置以及石器時代晚期文化突然出現。

這些變化最自然的解釋是解剖上具有現代人類相同特徵的某個人類族群擴散，這個族群的祖先包括擁有先進新文化的「粒線體夏娃」，並且取代了原先居住在這些地方的人類。

——本文摘自《我們源自何方？：古代DNA革命解構人類的起源與未來》，2023 年 ３ 月，馬可孛羅出版，未經同意請勿轉載。

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